LEUCODISTROFIA

Con la compra de este libro, estás colaborando con la Fundación Tubb4a y con la Asociación ELA España, organizaciones que trabajan para encontrar una cura a la leucodistrofia.

¿Qué son las leucodistrofias?

Son trastornos de base genética que afectan principalmente a la sustancia blanca del sistema nervioso central. Son enfermedades neurodegenerativas y los síntomas aparecen, en el 90% de los casos, en la infancia. La evolución de estas enfermedades acaba en muerte prematura del individuo afectado y la progresión depende de los genes involucrados. La incidencia, en conjunto, se estima en 1 de cada 7000 individuos. Actualmente hay identificados más de 90 tipos de mutaciones, y aparecen nuevas cada año por la efectividad del diagnóstico genético y el avance tecnológico.

Al igual que Carolina, unos 300 niños en el mundo están diagnosticados con la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A. La edad de aparición de los primeros síntomas se sitúa entre el nacimiento y el comienzo de la adolescencia. La enfermedad es discapacitante, degenerativa y terminal en un plazo de tiempo variable en función de la mutación específica y edad de manifestación. Hay importantes avances en la investigación, pero, actualmente, no hay una cura posible para este tipo de leucodistrofia.

Fundación Tubb4a

La Fundación Leucodistrofia Tubb4a nace por la voluntad de familias españolas afectadas por esta enfermedad neurodegenerativa. En España hay 9 casos conocidos, aunque se cree que hay más casos sin diagnosticar. La misión de la Fundación es encontrar la cura para la leucodistrofia asociada al gen TUBB4a, teniendo como visión un mundo libre de enfermedades neurodegenerativas que afectan a la infancia. Para ello, la Fundación trabaja para visibilizar la enfermedad y recaudar fondos con el objetivo de apoyar la investigación aplicada al desarrollo de terapias génicas. Actualmente, una de las investigaciones más avanzadas tiene previsto realizar un ensayo clínico a nivel mundial para mejorar la calidad de vida de los niños afectados.

Más información, en la web www.fundaciontubb4a.org 

Asociación ELA España

ELA España surge en 2001 a partir de las reuniones que realizaban las familias en la biblioteca del Hospital Universitario del Niño Jesús de Madrid, en las que buscaban el apoyo de otras personas que, como ellos, atravesaban una situación muy complicada. Desde entonces, la asociación trabaja para ayudar a los afectados por este grupo de enfermedades raras neurológicas de origen genético. La asociación aúna esfuerzos para promover la investigación y atender a las personas afectadas. ELA España ha donado más de 500.000 euros para la investigación contra la enfermedad, ha ayudado al desarrollo de ensayos clínicos y promovido el conocimiento de las leucodistrofias. 

Más información, en la web www.elaespaña.com